Este mes de mayo es el señalado como de concienciación sobre la enfermedad de Huntington. La Torre de Hércules ha prestado esta semana su luz para contribuir a la visibilidad de esta enfermedad rara, que padecen 2,7 cada 100.000 personas en el mundo y 6 de cada 100.000 en Europa, donde es algo más frecuente que en otros continentes. El faro se iluminó de azul el pasado día 5 para concienciar sobre esta dolencia.
“Es una de las enfermedades más terribles de las que estudié en la carrera”, así la describe el investigador coruñés Carlos Estévez, becado en el University College of London, donde se dedica a profundizar sobre esta enfermedad, a la que dedica su tesis doctoral mientras lo compatibiliza con la atención en consulta como neurólogo, especialmente tratando a personas con Parkinson.
“Cuando tienes la Enfermedad de Huntington estás bien toda tu vida, pero cuando llegan los cuarenta empiezas a desarrollar una serie de síntomas, que se clasifican en tres tipos. Aparecen signos cognitivos, te vas olvidando de cosas; también de movilidad y psiquiátricos, que incluyen la depresión y pueden llevar al suicidio”, explica Estévez.
El componente que la hace especialmente perversa diabólica es que “al ser genética, cada uno de tus hijos tiene un 50% de posibilidad de padecerlo, es decir, tú eres un niño estás viendo a tu padre y sabes que tienes un 50% de sufrir lo que a él le está pasando. Y además como la enfermedad no se manifiesta hasta pasados los 40 años, es cruel porque a esa edad ya has tenido hijos, y es muy difícil asumir que no vas a poder finalizar tu vida laboral”, detalla.
“Cuando lo estudié en la carrera me impactó la dureza de esta enfermedad, que también tiene ciertas conexiones con lo terrible de la enfermedad de Parkinson, que padecía mi abuelo. Lo malo de estas ambas es que están gestándose mucho tiempo antes de que aparezcan los síntomas. Es decir, para poder tratarlo, deberíamos poder detectarlo con mucha antelación”, continúa el joven investigador y neurólogo. “El Huntington es un poco distinto, ya que se debe a un gen y existe la posibilidad de que puedas adelantarte y aplicar la terapia antes de que se manifieste. En este caso sí que sabemos qué lo causa, pero con el párkinson y el Alzheimer no lo podemos determinar, todavía se está estudiando”. puntualiza.
A Carlos Estévez siempre le llamó la atención la neurociencia, especialmente las enfermedades neurodegenerativas. “Poder contribuir a que puedan existir terapias que logren detener el avance de enfermedades tan duras como el párkinson o la enfermedad de Huntington es maravilloso.
“Hay mucha esperanza en las terapias que estamos probando”, asegura convencido Estévez. “Ahora estamos centrados en terapias que consisten en silenciar el gen: analizamos la evolución de los cerebros y su respuesta a la disminución de esas proteínas que causan la enfermedad”. Aunque siempre hay contratiempos, la meta está clara: “justo ahora acabamos de recibir la noticia de que un ensayo no aporta los resultados esperados, hay todavía que hacer muchas pruebas para que podamos determinar la eficacia. Son enfermedades muy complejas”.